精密健康

一个专为成年人设计的基因筛查项目正在进行中——它不仅与OUWB有联系, 但也有很多改善医疗保健的承诺.

理查德·肯尼迪博士.D.负责研究的副院长是项目负责人. 肯尼迪还担任密歇根州东南部科雷威尔健康中心博蒙特研究所的副总裁兼主任.)

帮助收集和监测数据的是Ramin Homayouni博士.D., 牛津大学基础医学研究系教授，也是该校人口健康信息学项目的创始主任.

这两家公司都在与Corewell Health以及其他几家合作伙伴合作：哈佛大学T.H. Chan School of Public Health; Mass General Brigham; Harvard Medical School; Ariadne Labs; Genomes2People; and Invitae.

试点项目在6个科雷威尔保健初级保健医师办公室开展. 参与者不需要支付任何费用——这一点很重要，因为健康保险计划不包括基因筛查测试，但如果临床需要，可能包括特定的基因测试.

获取唾液样本进行测试的过程比在家进行COVID测试更简单. 然后将样品运送到Invitae进行基因测序，并在几周内产生结果.

不像BabySeq, 怎样才能产生完整的基因组序列, 研究人员对参与研究的成年人进行了147种与心脏病相关的基因筛选, 癌症, 以及其他可治疗的疾病. 了解这些信息可以让患者和他们的初级保健医生制定定制的预防或护理计划.

例如, 患者的基因突变可能会增加患高胆固醇血症的风险, 这意味着高胆固醇和更高的心脏病发作或中风的风险.

“如果医疗保健提供者知道存在遗传风险, 他们可以制定一个降低胆固醇的计划,Homayouni说.

一些病人得到了他们寻找了几十年的答案. 其中一人被发现有轻度肌肉萎缩症的基因突变. 直到考试, 然而, 医生对病人无法解释的残疾感到困惑, 这阻碍了明确的诊断并导致了患者生活中的各种并发症.

基因筛查对于不知道自己家族史的患者或被收养但与收养家庭没有遗传关系的人也非常有用.

还有一些人正在学习信息，这些信息在未来可能被证明是无价的. 两对父母分别参加了基因筛查，并被发现携带了一种可能导致孩子血液凝固问题的基因.

“看到这一切成真, 触动人类生活的实际态度是巨大的,Homayouni说.

项目负责人还希望通过选定的办公地点来测试不同人群. 他们把病人的资料翻译成七种不同的语言, 包括阿拉伯语, 西班牙语和普通话, 并提供口译服务.

重点是：创造一个更健康和更公平的未来.

“我们希望通过积极主动，尽早解决健康问题来证明这一点, 我们可以省钱，最重要的是, 一次一个病人地改善社区的健康,肯尼迪说.

第一阶段的测试包括1000名参与者.

项目负责人有测试10的未来计划,在接下来的三年里，将有1000名病人和无数的一级和二级亲属.